Ένα φιλόδοξο ερευνητικό έργο με τίτλο '1.000 Γονιδιώματα', ξεκίνησε πρόσφατα να υλοποιείται από μια διεθνή επιστημονική κοινοπραξία, και σκοπεύει να αυξήσει τις γνώσεις μας για την ανθρώπινη γενετική ποικιλότητα, χαρτογραφώντας τα γονιδιώματα 1.000 ανθρώπων από ολόκληρο τον κόσμο, στο πιο λεπτομερές επίπεδο που έχει επιτευχθεί μέχρι σήμερα.
Αξιοποιώντας τις τελευταίες εξελίξεις στην τεχνολογία, τη βιοπληροφορική και τη γενομική πληθυσμών, οι επιστήμονες που συμμετέχουν στο έργο φιλοδοξούν να κατασκευάσουν έναν υψηλής ανάλυσης 'χάρτη' των διαφοροποιήσεων στο ανθρώπινο DNA που επηρεάζουν την υγεία. Τα δεδομένα θα διατίθενται ελεύθερα σε ολόκληρη την επιστημονική κοινότητα, μέσω του Ευρωπαϊκού Ινστιτούτου Βιοπληροφορικής (European Bioinformatics Institute - EBI), το οποίο ανήκει στο Ευρωπαϊκό Εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας, και του Εθνικού Κέντρου Πληροφόρησης για τη Βιοτεχνολογία των ΗΠΑ, το οποίο ανήκει στα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ.
Σε γενετικό επίπεδο, οι άνθρωποι είναι πανομοιότυποι σε ποσοστό μεγαλύτερο του 99%. Το υπόλοιπο 1% ευθύνεται για τις ατομικές διαφοροποιήσεις σε θέματα όπως η ευπάθεια στις ασθένειες, η ανταπόκριση στα φάρμακα και η αντίδραση του οργανισμού σε διάφορους περιβαλλοντικούς παράγοντες. Το έργο '1.000 Γονιδιώματα' θα εξετάσει διαφοροποιήσεις μιας μόνο βάσης του DNA, όσο και δομικές διαφοροποιήσεις, στις οποίες ολόκληρα τμήματα του γονιδιώματος έχουν αναδιαταχθεί, διαγραφεί ή διπλασιαστεί. Παλαιότερες μελέτες έχουν συνδέσει τέτοιου είδους διαφοροποιήσεις με κοινές παθήσεις όπως ο διαβήτης, η καρδιαγγειακή νόσος, ο καρκίνος, η ρευματοειδής αρθρίτιδα, το σύνδρομο του ευερέθιστου εντέρου και ο εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας.
Μέσω του έργου, θα παραχθεί ένας κατάλογος όλων των γονιδιακών διαφοροποιήσεων που συναντώνται σε ποσοστό τουλάχιστον 1% του ανθρώπινου πληθυσμού. Για να γίνει αυτό, θα πρέπει να χαρτογραφηθούν τα γονιδιώματα τουλάχιστον 1.000 ανθρώπων. Οι συμμετέχοντες στο έργο θα προέρχονται από διαφορετικές φυλετικές ομάδες και θα παραμείνουν ανώνυμοι, ενώ δεν θα συλλεχθούν πληροφορίες σχετικά με το ιατρικό τους ιστορικό. Έχει συσταθεί ειδική ομάδα εργασίας που ασχολείται με τα ηθικά, νομικά και κοινωνικά ζητήματα που σχετίζονται με το έργο.
Όταν ολοκληρωθεί, το έργο αυτό θα πενταπλασιάσει τις πιθανότητες ανακάλυψης ασθενειών σε ολόκληρο το γονιδίωμα, ενώ θα τις δεκαπλασιάσει για συγκεκριμένες περιοχές του γονιδιώματος, σύμφωνα με τον Francis Collins, διευθυντή του Εθνικού Ερευνητικού Ινστιτούτου για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα των ΗΠΑ. 'Οι υπάρχουσες βάσεις δεδομένων περιέχουν διαφοροποιήσεις που συναντώνται τουλάχιστον στο 10% του ανθρώπινου πληθυσμού. Αξιοποιώντας τις νέες μεθόδους, ελπίζουμε να δώσουμε στους ερευνητές έναν χάρτη των διαφοροποιήσεων του γονιδιώματος σε επίπεδο 1%. Αυτό θα αλλάξει ριζικά την μελέτη των γενετικών ασθενειών'.
Η κλίμακα του έργου είναι πρωτόγνωρη. Ο Gil McVean του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης υπολογίζει ότι 'αναλύοντας έξι τρισεκατομμύρια βάσεις DNA, το έργο αυτό θα παράξει, μέσα στα τρία χρόνια της διάρκειάς του, εξήντα φορές περισσότερα δεδομένα από όσα έχουν αποθηκευθεί στις δημόσιες βάσεις δεδομένων DNA μέσα στα τελευταία 25 χρόνια'.
Το κόστος υπολογίζεται σε 30 με 50 εκατ. δολάρια, χάρη στις νέες μεθόδους που θα χρησιμοποιηθούν. Εάν η ίδια καταγραφή γινόταν με τις παραδοσιακές μεθόδους, τότε ο προϋπολογισμός θα ανερχόταν σε 500 εκατ. δολάρια.
Η σημασία του έργου είναι πολύ μεγάλη, καθώς ανοίγει το δρόμο για τη χρήση των ατομικών γονιδιωμάτων στην ιατρική. Στο μέλλον, η χαρτογράφηση του γονιδιώματος του κάθε ανθρώπου θα είναι διαδικασία ρουτίνας και θα χρησιμοποιείται για να εξακριβώσει τον κίνδυνο εμφάνισης διάφορων ασθενειών και για να σταθμίσει την πιθανή ανταπόκριση σε φαρμακευτικά σκευάσματα.
Aξίζει να σημειωθεί ότι μεταξύ των επιστημόνων που συμμετέχουν στο έργο '1.000 Γονιδιώματα' περιλαμβάνεται και ο Έλληνας βιολόγος Μανώλης Δερμιτζάκης που εργάζεται ως ερευνητής στο Wellcome Trust Sanger Institute στο Ηνωμένο Βασίλειο.